Cada persona posee un código de ADN único que existe dentro del núcleo de cada célula de su cuerpo. El ADN le dice a cada célula cómo dividirse y multiplicarse.

El ADN existe en estructuras similares a hilos que los científicos llaman cromosomas. Tales hilos poseen dos secciones llamadas «brazo p» y «brazo q». El «brazo p» también se conoce como «brazo corto», mientras que el «brazo q» se conoce como «brazo largo».

Los dos brazos cromosómicos varían en longitud y se encuentran en un punto conocido como centrómero.

Un cromosoma acrocéntrico es aquel en el que el centrómero se encuentra muy cerca de un extremo del «hilo». Esto hace que uno de los brazos sea muy corto. Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 son acrocéntricos en los seres humanos.

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En la translocación robertsoniana, los dos brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos separados se fusionan para crear un cromosoma. Los brazos cortos generalmente se pierden. Esto a veces se llama translocación de fusión céntrica.

La fusión de los cromosomas 13 y 14, 13 y 21 o 21 y 22 son las formas más comunes de translocación robertsoniana.

Dicha translocación no siempre ocasiona problemas de salud y mucha gente nunca sabrá que la tiene. Generalmente, estos sujetos vivirán una vida tan larga y saludable como la de otras personas, siempre que no haya otras complicaciones de salud.

Dicho esto, en algunos casos, cuando la translocación robertsoniana da como resultado que las personas tengan material genético adicional en sus cuerpos, sí puede provocar trastornos genéticos. Estos incluyen los siguientes: Trisomía 13 y síndrome de Down por translocación.

 

Fuente: Medical News Today