El síndrome de Nager es una condición genética rara que afecta el desarrollo de la cara, los brazos y las manos de los niños. Tales características físicas definitorias son el resultado de una mutación genética, así lo señala la Clínica Cleveland, en Estados Unidos.
Cabe mencionar que este síndrome no afecta la inteligencia de tu hijo(a), y al seguir el tratamiento recomendado por el médico, tu menor tendrá un pronóstico positivo.
Los niños diagnosticados con la afección pueden heredarla de sus padres o adquirirla a partir de una nueva mutación genética. Es más común que la condición surja después de una nueva mutación.
Si tu hijo(a) hereda el síndrome, solo uno de los padres fungirá como portador y transmitirá el gen mutado a través de su ADN (autosómico dominante). Si ambos padres son portadores (no tienen síntomas de la afección pero sí poseen el gen afectado en su ADN), pueden transmitir el gen mutado a su hijo(a). Si una familia tiene más de un hijo diagnosticado con síndrome de Nager pero ninguno de los padres lo tiene, quizás el gen se transmita de ambos padres.
Conoce más: Conoce la hidradenitis supurativa, enfermedad rara y de fuerte impacto
Como dijimos, el síndrome de Nager afecta el desarrollo de la cara, las manos y los brazos. A continuación te mencionamos los síntomas de esta condición genética:
- Paladar hendido.
- Dedos curvos (clinodactilia) o dedos palmeados (sindactilia).
- Ojos inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo).
- Mandíbula inferior pequeña (micrognatia).
- Pulgares faltantes o malformados.
- Antebrazos cortos (falta el hueso del radio) y rango de movimiento corto en el codo.
- Orejas pequeñas.
- Pómulos subdesarrollados (hipoplasia malar).
Aunque es raro, tu hijo(a) puede tener defectos de nacimiento que afectarían su corazón, riñones, genitales y/o el tracto urinario.
Debido a que algunos de los huesos de tu bebé no se desarrollarán por completo como resultado de la mutación genética, los síntomas del síndrome de Nager pueden propiciar los siguientes efectos secundarios:
- Pérdida de la audición.
- Vías respiratorias bloqueadas.
- Problemas de alimentación.
- Retraso en el desarrollo del habla.
Si deseas saber más sobre el síndrome de Nager, consulta a tu médico.
Fuente: Cleveland Clinic
