El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una condición genética, lo que significa que las personas la heredan de sus padres. Está presente desde el nacimiento, aunque el diagnóstico generalmente no se produce hasta más adelante en la vida.
Las personas con SPW poseen siete genes en el cromosoma 15 que están eliminados o inactivos. Normalmente tendrán bajo tono muscular, desarrollo sexual incompleto y hambre crónica.
Su metabolismo tiende a quemar menos calorías en comparación con las personas que no padecen la afección. Muchas personas con SPW tienen baja estatura.
Los síntomas de la condición generalmente se desarrollan en dos etapas: Los primeros síntomas suelen aparecer durante el primer año de vida, y otros comienzan a aparecer entre los 1 y los 6 años.
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-Síntomas durante el primer año
Entre los 0 y los 12 meses de edad, es probable que un bebé tenga algunos o todos estos síntomas que mencionamos a continuación:
- Hipotonía o falta de tono muscular: el niño se siente flácido cuando otra persona lo sostiene. Los codos y las rodillas pueden extenderse sin apretar en lugar de estar firmes en su posición. La hipotonía mejora con la edad.
- Rasgos faciales específicos: estos pueden incluir ojos almendrados y una cabeza que se vuelve estrecha en las sienes. La boca puede tener una apariencia pequeña y estar volteada hacia abajo con un labio superior delgado.
- Reducción del desarrollo físico: el tono muscular deficiente puede reducir la capacidad de succión, lo que dificulta la alimentación. El bebé puede aumentar de peso a un ritmo más lento que otros bebés.
- Estrabismo: los ojos no se mueven al unísono. Puede parecer que un ojo se desvía o los ojos se cruzan.
- El bebé también puede tener un llanto inusualmente débil, mostrar respuestas incompletas a la estimulación y parecer cansado.
Fuente: Medical News Today
