La fibrosis quística (FQ) ocurre como resultado de una mutación en un gen específico, llamado gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Los investigadores han identificado más de 1,000 mutaciones diferentes que pueden causar FQ, algunas de las cuales provocan síntomas más graves que otras.
Si un niño nace con FQ, significa que ambos padres portan al menos una copia del gen de la enfermedad. Cuando dos portadores (quienes poseen solo una copia del gen) tienen un hijo, el niño posee un 25% de probabilidades de desarrollar FQ.
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Aquellos menores que heredan el gen de la fibrosis quística de un solo padre no padecerán la afección. Sin embargo, sí serán portadores del gen.
El factor de riesgo más importante para desarrollar fibrosis quística es tener antecedentes familiares de la afección. Las personas de raza blanca y de ascendencia del norte de Europa también corren un mayor riesgo.
Fuente: Medical News Today
