La ataxia-telangiectasia (A-T) es una enfermedad hereditaria rara, la cual afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo, así lo indica la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.

Los síntomas aparecen en los niños pequeños, generalmente antes de que cumplan los 5 años de edad. Tales síntomas generalmente incluyen los siguientes:

  • Ataxia: dificultad para coordinar los movimientos
  • Equilibrio pobre
  • Hablar de forma arrastrada (arrastrar las palabras)
  • Pequeñas arañas vasculares rojas, llamadas telangiectasias, que aparecen en la piel y en los ojos
  • Infecciones pulmonares
  • Retraso en el desarrollo físico y sexual

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Las personas con ataxia-telangiectasia poseen un mayor riesgo de desarrollar diabetes y cáncer, especialmente linfoma y leucemia. Aunque la condición afecta al cerebro, las personas con A-T suelen tener una inteligencia normal o alta.

Cabe destacar que, hasta el momento, no existe una cura conocida para la A-T. Los tratamientos pueden mejorar algunos síntomas y generalmente incluyen inyecciones para fortalecer el sistema inmunológico, terapia física y del habla, y vitaminas en dosis altas.

 

Fuente: U.S. National Library of Medicine