De acuerdo con expertos en el tema, el síndrome de X frágil es un padecimiento que afecta principalmente a la salud de los varones. Este se manifiesta desde temprana edad, con tipos de discapacidad intelectual y ciertos desórdenes de conducta asociados comúnmente al autismo.
Este mal se hereda de generación en generación y cada vez con más agravantes que afectan al sexo masculino, apuntó Jaime Patricio Barros Núñez, investigador titular de la división de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) Jalisco.
El experto detalló que observar situaciones como retrasos para gatear, caminar, voltearse o hablar, así como comportamiento impulsivo y tendencia a evitar el contacto visual en los pequeños, son señales para acudir a un estudio diagnóstico, así como una asesoría para todo el núcleo familiar.
Según Jaime, el síndrome del X frágil es, entre los síndromes con retardo mental, el más frecuente en recién nacidos. “Cada año diagnosticamos entre cinco y ocho casos, pero por cada niño con síntomas es seguro que hay una madre portadora y quizá hermanas que no desarrollaron el problema pero que pueden transmitirlo”, puntualizó.
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Sobre su origen, explicó que esta condición se debe a una mutación asociada al cromosoma X, “el niño presenta cuadros clínicos semejantes a los del autismo”. Subrayó que aunque no siempre son claras, las alteraciones físicas asociadas son: “sobrecrecimiento en cuanto a peso y talla, rasgos faciales alargados, mandíbula y pabellones de orejas grandes, así como un desarrollo anormal de los testículos”.
Jaime comentó que este problema de salud también se da en mujeres, aunque apuntó que en ellas no tiene la misma gravedad. “Se ha encontrado que las madres de niños con X frágil tienen algunos problemas de aprendizaje aunque en general son autosuficientes”, expuso.
El experto aconsejó acercarse a buscar asesoría médica en caso de tener en casa un niño con rasgos aparentes del espectro autista para hacer un diagnóstico sanguíneo y determinar si su problema es hereditario.
“Pese a que el síndrome del X frágil no es curable, existen alternativas médicas para mejorar el estilo de vida del paciente”, destacó. “La finalidad es también encontrar a otros miembros de la familia que tienen la mutación genética y poder asesorarlos respecto a las posibilidades que existen de heredar el síndrome a nuevos miembros”, enfatizó.
Vía: Notimex
