El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome velocardiofacial, se asocia a defectos cardiacos, infecciones recurrentes y paladar hendido o labio leporino. De acuerdo a estadísticas afecta a 1 de cada 4 mil nacimientos.
Según Verónica Morán Barroso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Infantil de México Dr. Federico Gómez, quienes padecen este síndrome carecen de una porción del cromosoma 22, lo que provoca pérdida de información de unos 40 genes y, por ende, defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo.
La especialista señaló que esta condición también se asocia a problemas endocrinológicos, alteraciones psiquiátricas, párpados prominentes, cansancio, tiroides, pérdida o anormalidad de la audición, nivel bajo de calcio en sangre y orejas en forma cuadrada.
Además, subrayó, hay posibilidades de manifestarse disfunciones inmunológicas severas y en la vida adulta presentar trastornos psiquiátricos como esquizofrenia o bipolaridad.
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Verónica expuso que los pacientes con síndrome de DiGeorge no presentan todas las características ni el mismo nivel de gravedad. Asimismo apuntó que esta clase de enfermedades no siempre se relacionan con un desorden genético y por ello un especialista debe realizar el diagnóstico.
Detalló que su detección suele realizarse mediante la técnica de Fish, la cual consiste en un equipo altamente especializado para ver con más detalle la composición de los cromosomas.
Verónica puntualizó que el Hospital Infantil de México Dr. Federico Gómez dispone de las herramientas para detectar desórdenes genéticos raros como el síndrome de DiGeorge.
Vía: Notimex
