,

enfermedad Huntington.2Patricio Barros Núñez, médico genetista del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco, informó que la depresión progresiva, así como la falta de entusiasmo alrededor de los 40 años de edad, podrían ser síntomas de la enfermedad de Huntington.

El experto explicó que dicha enfermedad es transmitida genéticamente, y suele manifestarse en individuos sanos hasta el final de su etapa reproductiva. Ésta causa lesiones en la corteza cerebral y facilita la muerte por infecciones respiratorias y por traumatismos posteriores a un esfuerzo físico. Por lo anterior, sus consecuencias son irreversibles y fatales, dando lugar a una reducción en la esperanza de vida que a lo mucho se extiende a una o dos décadas más a partir de un cuadro clínico específico.

Incluso, puede aparecer alrededor de los 35 años. Hay también cambios de conducta y luego se presentan los movimientos típicos, involuntarios. Va involucrada la degeneración del sistema nervioso central, el paciente pierde la memoria, sufre demencia y a veces convulsiones”, recalcó.

La condición tiene una incidencia recurrente, implicando de 10 a 15 casos por cada 100 mil habitantes. Pese a su similitud con el mal de Parkinson, refirió que se trata de afecciones distintas, pues la enfermedad de Huntington ataca extremidades completas y no sólo fragmentos. En lugar de presentarse temblor en dedos, labios, pies, etc., éste ocurre en el tórax, piernas y cara completa, lo que distingue fácilmente al padecimiento.

No es raro que el enfermo reconozca antecedentes dentro de la familia y busque para él mismo o para su descendencia una asesoría genética, porque la probabilidad de transmitir la enfermedad es del 50 por ciento, cuando la pareja no presenta la patología; en caso contrario la probabilidad aumenta al 80 por ciento”, apuntó.

El especialista expuso que para los médicos resulta complejo comunicarle al paciente con Huntington que en menos de dos décadas enfermará de forma progresiva, letal, y no podrá hacerse nada al respecto. Por ello es fundamental detectarlo a tiempo, a fin de tomar decisiones respecto a tener hijos o no.

No obstante, algunas veces los pacientes prefieren no compartir el diagnóstico. Existen madres que solo desean la tranquilidad de sus hijos y no les dicen que padecerán la enfermedad, incluso cuando a causa de otras mutaciones el Huntington podría ser más grave en la descendencia.

Barros Nuñez comentó que los más jóvenes normalmente desean saber los detalles de su condición, lo cual dificulta la intervención de quien los analiza.

También es delicado porque a veces conocer la situación agrava los síntomas”, afirmó el médico, pues ante pequeños signos que para cualquier persona pasarían desapercibidos, dígase olvidar unas llaves, el paciente previamente diagnosticado entra en pánico, predisponiéndose psicológicamente, y en ocasiones adelantando los síntomas de su condición clínica.

Se ha observado que en el entorno familiar, los hermanos que no heredaron la enfermedad sienten cierta culpa frente al que sí tiene la mutación genética, y una vez que el paciente muere los demás sufren la pérdida de una manera muy profunda.

Al ser una enfermedad tan frecuente, los especialistas han realizado propuestas de tratamiento para Huntington, pero aún no se descubre la manera de contrarrestar y detener la afección.

 

Vía: Notimex