El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta la forma en la que el cuerpo genera y descompone las purinas. Las purinas son una parte normal del tejido humano que ayuda a formar el modelo genético del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos distintos, así lo indica la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Causas
El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al cromosoma X o al sexo. Ocurre principalmente en niños. Las personas con este síndrome carecen de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). El cuerpo necesita esta sustancia para reciclar purinas. Sin ella, se acumulan niveles anormalmente altos de ácido úrico en el cuerpo.
Síntomas
Demasiado ácido úrico puede ocasionar hinchazón similar a la gota en algunas de las articulaciones. En ciertos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.
Las personas con Lesch-Nyhan presentan un retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. Una característica sorprendente de la afección es el comportamiento autodestructivo, que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce cómo y por qué la enfermedad causa estos problemas.
Exámenes y pruebas
Puede haber antecedentes familiares del síndrome. En concreto, el médico realizará un examen físico, el cual puede mostrar lo siguiente:
- Reflejos aumentados
- Espasticidad (sufrir espasmos)
Los análisis de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Asimismo, una biopsia de piel puede mostrar niveles reducidos de la enzima HPRT1.
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Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. Los medicamentos para tratar la gota pueden reducir los niveles de ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora el resultado del sistema nervioso (por ejemplo, aumento de reflejos y espasmos).
Algunos síntomas pueden aliviarse con los siguientes medicamentos:
- Carbidopa/levodopa
- Diazepam
- Fenobarbital
- Haloperidol
La autolesión se puede reducir mediante la extracción de dientes o el uso de un protector bucal diseñado por un dentista. Otra estrategia que puede ayudar a estas personas es utilizar técnicas de reducción del estrés y de comportamiento positivo.
Expectativas (pronóstico)
Es probable que el resultado no sea positivo. Las personas con este síndrome generalmente requieren ayuda para caminar y sentarse. La mayoría necesitará una silla de ruedas.
Si tienes más dudas sobre el síndrome de Lesch-Nyhan, consulta a tu médico.
