La ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria rara, la cual afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo, asà lo indica la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
En concreto, es ocasionada por mutaciones en el gen ATM y se hereda de forma autosómica recesiva (están presentes dos copias del gen anormal). Cabe destacar que los familiares de los afectados pueden ser portadores de la mutación causante de la enfermedad.
En cuanto a los sÃntomas, estos suelen manifestarse en niños pequeños antes de los 5 años, e incluyen los siguientes:
- Ataxia (dificultad para coordinar los movimientos).
- Mal equilibrio o perder el equilibrio.
- Disartria (dificultad para hablar o hablar a un ritmo lento, que es difÃcil de comprender).
- Pequeñas arañas vasculares rojas, conocidas como telangiectasias, en la piel y los ojos.
- Infecciones pulmonares.
- Retraso en el desarrollo fÃsico y sexual.
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Es importante mencionar que las personas con AT poseen un mayor riesgo de desarrollar diabetes y cánceres, en especial linfoma y leucemia. Aunque la enfermedad afecta al cerebro, las personas con AT suelen tener una inteligencia normal o incluso elevada.
Asimismo y hasta el momento, la AT no tiene cura. Existen tratamientos que pueden mejorar algunos sÃntomas; estos incluyen inyecciones para fortalecer el sistema inmunológico, fisioterapia, terapia del habla y vitaminas en dosis altas.
Si deseas saber más sobre la ataxia-telangiectasia (A-T), consulta a tu proveedor de atención médica.
Fuente: U.S. National Library of Medicine / Genetic and Rare Diseases Information Center
