La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco común. Es un tipo de trastorno del metabolismo de los lípidos, así lo indica la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Quienes desarrollan esta afección, no producen la cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto hace que se acumule demasiada sustancia grasa en el bazo, el hígado, los pulmones, los huesos y, a veces, el cerebro, lo que evita que dichos órganos funcionen correctamente.
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Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher:
- El tipo 1, la forma más común, causa agrandamiento del hígado y el bazo, dolor de huesos y fracturas (huesos rotos) y, en ocasiones, problemas pulmonares y renales. No afecta el cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.
- El tipo 2, que causa daño cerebral severo, aparece en bebés. La mayoría de los niños que la padecen mueren a los 2 años.
- En el tipo 3, puede haber agrandamiento del hígado y del bazo. El cerebro se ve afectado gradualmente. Por lo general, comienza en la infancia o la adolescencia.
RECUERDA: La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicamentos y terapia de reemplazo enzimático, que suele ser muy eficaz. No existe un buen tratamiento para el daño cerebral de los tipos 2 y 3.
Si tienes más dudas sobre esta enfermedad, consulta a tu médico.
