La escoliosis es una condición que causa una curvatura de la columna vertebral que, generalmente, cuando es leve sólo requiere visitas al médico para controles periódicos, pero en ciertos casos las personas requieren de tratamiento. De hecho, uno de cada 10 mil niños, aproximadamente, sufre de una escoliosis tan grave que corregir la curvatura de la columna amerita una cirugía.
A través de un nuevo estudio, científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en St. Louis, señalaron que identificaron dos mutaciones genéticas raras que aumentan de manera considerable el riesgo de que un niño padezca de escoliosis grave.
En los pequeños que tienen estas mutaciones, se cuadriplica el peligro de desarrollar curvas en forma de S cuya gravedad podría requerir cirugía.
«Hallar formas de predecir quién desarrollará una escoliosis grave ha resultado difícil, y estas mutaciones recién identificadas tienen el potencial de ser muy útiles», aseguró la doctora Christina Gurnett, quien es la autora principal del estudio.
La mutación ocurre en unos genes conocidos como fibrilina-1 y fibrilina-2 y para llegar a estos resultados, publicados en la revista Human Molecular Genetics, los investigadores analizaron el ADN de cientos de pacientes de escoliosis así como sin la afección.
En la actualidad se están evaluando en ensayos clínicos unos medicamentos que bloquean una importante vía del desarrollo controlada por esos genes. Si la misma vía tiene que ver con la escoliosis, esos fármacos podrían ser de gran utilidad para los niños con esas mutaciones.
«Estos niños con frecuencia no tienen una curvatura de la columna a principios de la adolescencia, pero entonces pasan por un estirón y aparece la curva», dijo Gurnett.
«Otros han intentado predecir la enfermedad grave mediante el sexo, la edad de inicio y el tipo de curvatura de la columna, pero no han tenido mucho éxito».
Asimismo, mencionó que buscan crear un panel de pruebas genéticas que se pueda usar para predecir con una mayor precisión quién requerirá un tratamiento, pues si se desarrolla un procedimiento efectivo y se aplica suficientemente temprano, quizás sea posible prevenir la necesidad de cirugía.
Vía: HealthDay News, National Institute of Arthritis and musculoskeletal and skin diseases