La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por tener niveles más altos de lo normal de colesterol LDL (colesterol malo) en la sangre. Esta ocasiona hasta el 10 por ciento de las enfermedades de las arterias coronarias de inicio temprano, afección cardíaca que se presenta antes de los 55 años. La causa es una mutación en un gen, así lo indica el Departamento de Salud del Gobierno del Estado de Victoria, en Australia.
Cabe destacar que el colesterol alto en sangre puede ser asintomático, lo que significa que es posible que la persona ni siquiera se dé cuenta de que lo tiene. Algunas de las características comunes de la hipercolesterolemia familiar pueden incluir:
- Antecedentes familiares del trastorno
- Antecedentes familiares de ataques cardíacos a una edad temprana
- Niveles altos de colesterol LDL que resisten el tratamiento en uno o ambos padres
- Depósitos de colesterol en rodillas, codos y glúteos (xantomas)
- Niveles altos de colesterol en sangre
- Dolor en el pecho causado por el estrechamiento de las arterias coronarias (angina)
- Ataque cardíaco en etapas tempranas de la vida
Genética de la hipercolesterolemia familiar
El colesterol llega a las células a través del torrente sanguíneo. Normalmente, las diminutas partículas de colesterol LDL se adhieren a los sitios «receptores» en las células y luego se absorben. Un gen en el cromosoma 19, llamado gen LDLR, controla la producción de estos receptores. La mayor parte de la hipercolesterolemia familiar se debe a una mutación del gen LDLR que cambia la forma en la que se desarrollan los receptores, ya sea en número o estructura. Esto significa que el colesterol LDL no se absorbe bien en las células y permanece circulando en la sangre.
El colesterol alto en sangre es un factor de riesgo para desarrollar enfermedad de las arterias coronarias, pues se adhiere a las paredes de las arterias, produce placas de grasa y estrecha el diámetro de las arterias, lo que se conoce como aterosclerosis. Con menos frecuencia, la hipercolesterolemia familiar es causada por una mutación en otros genes, como APOB o PCSK9.
Si deseas saber más sobre la hipercolesterolemia familiar y cómo tratarla, consulta a tu médico.
Fuente: Better Health Channel – Department of Health, State Government of Victoria, Australia
