globulos rojos.2La enfermedad de células falciformes abarca un grupo de trastornos hereditarios de los eritrocitos o glóbulos rojos. Las personas con esta condición poseen una hemoglobina anormal en estas células, la cual se conoce como hemoglobina S o hemoglobina falciforme.

Los glóbulos rojos de la sangre contienen a la hemoglobina, que es la proteína encargada de llevar el oxígeno a través del cuerpo.

Al ser hereditaria, la enfermedad solo es transmitida de padres a hijos a través de los genes. Por lo anterior, la enfermedad de células falciformes no es contagiosa. Una persona no puede contraerla por otra vía, como un resfriado o una infección.

Las personas que padecen enfermedad de células falciformes heredan dos genes anormales de hemoglobina, uno del padre y otro de la madre. En todas las formas de enfermedad de células falciformes, al menos uno de los genes anómalos induce a que el cuerpo de la persona afectada produzca hemoglobina S. Cuando una persona posee 2 genes de hemoglobina S (hemoglobina SS), la enfermedad es llamada anemia de células falciformes. Generalmente, éste es el tipo más común de enfermedad de células falciformes, así como el más grave.

La enfermedad por hemoglobina SC y hemoglobina Sβ talasemia son otras dos formas ampliamente conocidas de enfermedad de células falciformes.

Los glóbulos rojos con hemoglobina normal aparentan la forma de un disco (parecen donas sin el agujero en el centro), lo que les brinda flexibilidad para moverse a través de los vasos sanguíneos grandes y pequeños para transportar el oxígeno. En contraste, la hemoglobina falciforme forma barras rígidas dentro del glóbulo rojo, alterando su forma y creando una especie de media luna u hoz de hoja curva (su forma es similar a la letraC”). Asimismo, no son flexibles, por lo que pueden pegarse a las paredes de los vasos sanguíneos, generando una obstrucción que disminuye o detiene el flujo sanguíneo. Una vez que esto ocurre, el oxígeno es incapaz de llegar a los tejidos cercanos.

La falta de oxígeno en tejidos podría causar ataques de dolor repentino e intenso denominados crisis dolorosas. Estas crisis suelen ocurrir sin aviso, dando lugar a que la persona tenga que ir al hospital para recibir un tratamiento efectivo.

La mayoría de los niños que sufren la enfermedad no tienen dolor entre una crisis y otra, pero los adolescentes y los adultos pueden desarrollar dolor crónico constante.

La combinación de la forma de medialuna de los glóbulos rojos y la falta de oxígeno a los tejidos también puede causar daño a los órganos.

La enfermedad de células falciformes es una patología que dura toda la vida, y su gravedad varía mucho de persona a persona. Actualmente, el trasplante de células madre hematopoyéticas (células encargadas de formar todas las células sanguíneas),  podría considerarse como la única cura de la enfermedad, pero suele no ser funcional debido a la edad avanzada de los pacientes o a que no tienen un familiar genéticamente idóneo que sirva de donante. Ante ello, existen tratamientos que pueden disminuir los síntomas y alargar la esperanza de vida.

El diagnóstico temprano y cuidado médico regular para prevenir complicaciones también contribuyen a mejorar el bienestar.

 

Vía: Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre de EU