Un equipo investigador de la Universidad de Massachusetts, en Estados Unidos, dieron el primer paso para crear una “terapia cromosómica”. Los científicos lograron silenciar el cromosoma 21 en células en cultivo. Este es el cromosoma que se duplica tres veces en los casos de síndrome de down.
De esta forma, los investigadores demostraron que la inactivación natural del cromosoma X se puede desviar para dejar neutra la trisomía (presencia de un cromosoma extra en un organismo diploide) del cromosoma 21, es decir, el síndrome de down. Esta anomalía genética se caracteriza por un desgaste cognitivo.
El hallazgo, publicado en la revista científica Nature, brinda el primer indicio de que el defecto genético del que deriva el síndrome de down puede ser suprimido en las células en cultivo.
Jeanne B. Lawrence, académica de la casa de estudios estadounidense y líder de la investigación, asegura que en la última década se han conseguido avances notables para corregir los trastornos de un solo gen. «Por el contrario, la corrección genética de cientos de genes, través de todo un cromosoma extra, se ha mantenido muy lejana. Nuestra esperanza es conseguir el concepto de ‘terapia de cromosoma’ en el futuro, que utiliza estrategias epigenéticas para regular cromosomas», agregó.
Cómo se realizó el estudio
Mediante la función de un gen del ARN denominado XIST, que habitualmente se encarga de inactivar uno de los cromosomas X presentes en los mamíferos hembras- haciendo la expresión de los genes asociados a X similar a la de los machos, que solamente cuentan con un cromosoma X– el equipo demostró que la copia del cromosoma 21 se puede silenciar en el laboratorio a través del uso de células madre derivadas del paciente.
Lawrence y sus colegas trabajaron con células madre pluripotentes inducidas derivadas de células de fibroplastos facilitadas por un paciente con síndrome de down, aprovechando que estas células poseen la capacidad de formar distintas clases de células en el organismo.
Igualmente, el ARN del gen XIST que se inserta, neutraliza los genes de manera eficaz en todo el cromosoma extra, transformando los niveles de expresión a estándares casi normales y silenciando el cromosoma.
«Esto pone de relieve el potencial de este nuevo modelo experimental para estudiar a continuación modelos de ratones con síndrome de Down”, aseguró Lawrence.
Según la autora, el estudio de la corrección de las células de síndrome de down se agilizará en un corto plazo. Por su parte, la generación potencial de las “terapias de cromosoma” será un objetivo de largo aliento. “Por el bien de millones de pacientes y sus familias, tenemos que intentarlo», concluyó la experta.
