Desde hace tiempo es sabido que las personas con Síndrome de Down poseen un mayor riesgo de desarrollar diversas patologías, entre ellas enfermedad cardiaca, diabetes y trastornos del sistema inmune.
Ahora, un nuevo estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad Johns Hopkins, EU, ha encontrado una causa posible: tener en demasía un gen específico que perturba al sistema nervioso periférico.
El sistema nervioso periférico controla actividades básicas relacionadas con los órganos. Dichas actividades incluyen el latido del corazón, la presión arterial y los niveles de azúcar en sangre.
En el trabajo, los especialistas analizaron muestras de tejido tanto de ratones como de personas con Síndrome de Down, y encontraron que los que tenían el síndrome portaban hasta tres veces más de lo normal un gen particular denominado RCAN1. La función de este gen es ayudar a regular una proteína conocida como «factor de crecimiento nervioso».
Las cantidades excesivas de RCAN1 reducen la actividad del factor de crecimiento nervioso, acotaron los expertos.
Tal cambio da lugar a un desarrollo alterado del sistema nervioso periférico.
«En el síndrome de Down, y quizá en otros trastornos neurológicos, se ha ignorado todo un aspecto del sistema nervioso», informó Rejji Kuruvilla, coautora del estudio y profesora asociada del departamento de biología de la citada universidad.
«[…] Cuando se piensa sobre las intervenciones terapéuticas que podrían afectar a la calidad de vida, es importante no pasar por alto este fundamental aspecto del sistema nervioso», agregó Kuruvilla.
El descubrimiento de este culpable genético, teóricamente permitiría a los investigadores diseñar nuevas terapias que podrían reducir los riesgos de salud específicos causados por el daño del sistema nervioso periférico vinculado con el síndrome de Down, destacó Kuruvilla.
Los resultados también arrojan preguntas adicionales sobre qué otros problemas de salud serían atribuidos a unas cantidades anormalmente elevadas del gen RCAN1, subrayó. Por ejemplo, el RCAN1 también está relacionado con la regulación del factor de crecimiento nervioso en un área del cerebro vinculada con la enfermedad de Alzheimer.
Vía: Health Library
