¿Cuál es la importancia de conocer las causas genéticas de la epilepsia?

En un estudio presentado durante la reunión virtual de la Sociedad Europea de Genética Humana, investigadores daneses descubrieron causas genéticas de la epilepsia en la mitad de los niños que estudiaron y dijeron que la mitad de ellos podrían tratarse con terapias dirigidas.

Los resultados se obtuvieron de pruebas genéticas realizadas en 290 niños nacidos entre 2006 y 2011. A algunos se les había diagnosticado epilepsia. Otros habían tenido convulsiones junto con fiebre alta; estas fueron convulsiones prolongadas o los menores no recuperaron la conciencia entre ellas.

«Encontramos una causa genética en la mitad de los examinados y también que la mitad de ellos nuevamente podrían recibir un tratamiento personalizado», señaló el doctor Allan Bayat, consultor en neurología pediátrica en el Centro Danés de Epilepsia en Dianalund, Dinamarca. «Esperamos que las compañías farmacéuticas y la comunidad científica puedan producir nuevos medicamentos o reutilizar los existentes que puedan estar siendo aprovechados para tratar condiciones totalmente no relacionadas, a fin de mejorar las posibilidades de tratamiento de precisión para aquellos para quienes esto no está disponible actualmente».

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Los autores destacaron que sus resultados ayudarían a guiar el uso de tratamientos apropiados y reducirían el uso de procedimientos de diagnóstico innecesarios.

«En los últimos años, la cantidad de genes que se sabe están asociados con la epilepsia ha aumentado a más de 500″, apuntó Bayat, quien agregó que el análisis genético se ha vuelto rutinario en muchos países.

El experto agregó que tales pruebas son más importantes en los niños cuyas convulsiones comienzan antes de su tercer cumpleaños o que tienen antecedentes familiares de convulsiones, malformaciones cerebrales o problemas de pensamiento y memoria.

«Sin embargo, en muchas partes del mundo, las pruebas genéticas no se ofrecen sistemáticamente a esas personas y, a menudo, hay una gran demora entre la aparición de los síntomas y la prueba. Nuestros resultados muestran que las pruebas genéticas son cruciales en estos pacientes para que puedan recibir el tratamiento y asesoramiento adecuados», finalizó Bayat.

Fuente: Health Day News