La trisomÃa de un cromosoma especÃfico, incluido el cromosoma 21, es el resultado de una mala división del espermatozoide o del óvulo antes de la concepción.
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Cada uno de los tres tipos de trisomÃa 21 presenta ligeros matices en términos de cómo ocurre con exactitud:
- TrisomÃa completa 21: en este caso, un error durante la formación del óvulo o del esperma hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra. Por lo tanto, luego de que el óvulo y el espermatozoide se unen, las células resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. Esta es la forma más común en que tiene lugar el sÃndrome de Down.
- TrisomÃa 21 por translocación: en una translocación, existen dos copias del cromosoma 21, pero material adicional de un tercer cromosoma 21 se une (se transloca a) otro cromosoma. Este tipo de sÃndrome de Down puede presentarse antes o después de la concepción y es la forma en la que a veces puede transmitirse (heredarse).
- TrisomÃa 21 en mosaico: es la forma menos común de sÃndrome de Down. Se presenta después de la concepción por razones desconocidas y se diferencia de los otros dos tipos de trisomÃa 21 en que sólo algunas células poseen una copia adicional del cromosoma 21. Por tal razón, las caracterÃsticas de alguien con sÃndrome de Down en mosaico no son tan predecibles como las de la trisomÃa 21 completa y por translocación. Pueden parecer menos obvios dependiendo de qué células y cuántas células tengan un tercer cromosoma 21.
Fuente: Very Well Health