Este tipo de trastorno puede ser de difícil diagnóstico, pues no hay pruebas o análisis que lo detecten. Para diagnosticar un trastorno de espectro autista, el médico tiene que hacer una evaluación de la conducta del niño(a) y de su proceso de desarrollo. Para ello se cuenta con herramientas para realizar esta evaluación, la mayor parte consisten en cuestionarios para reunir la información sobre la conducta del niño(a). Algunos de estos instrumentos reúnen las observaciones de los padres, mientras que otros toman en cuenta las observaciones tanto de los padres como del médico. Si estos cuestionarios apuntan a un posible TEA, se requerirá de una evaluación integral en la que participen especialistas como psicólogo, neurólogo, psiquiatra, terapeuta del lenguaje y otros profesionales para realizar el diagnóstico.
Las formas clásicas de autismo por lo general se puede diagnosticar antes de los tres años de edad, mientras que los casos más leves o atípicos pueden tomar mucho más tiempo para ser identificados.
El autismo, clínicamente se define como un conjunto de características que se manifiestan de diferentes maneras y se expresan en diferentes grados de severidad, mejor conocido como «espectro autista». El «espectro» de diagnósticos actualmente con trastorno autista (también conocido como el autismo «clásico»), el síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS). La detección temprana del autismo es muy importante para que un niño pueda ser atendido de acuerdo a su padecimiento y con ayuda profesional pueda alcanzar su potencial máximo.