El retinoblastoma es un tipo de cáncer ocular que se origina en la retina, la capa de tejido sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo. Es el cáncer ocular más común en niños y, aunque es raro en términos generales, representa aproximadamente el 3% de todos los cánceres infantiles. Este tumor puede afectar a uno o ambos ojos y, si no se trata, puede ser potencialmente mortal.

Causas y Genética
La principal causa del retinoblastoma es una mutación en el gen RB1, un gen supresor de tumores. Esta mutación puede ser heredada de uno de los padres (forma hereditaria) o puede ocurrir de manera espontánea en el niño (forma no hereditaria). Aproximadamente el 40% de los casos de retinoblastoma son hereditarios y estos suelen afectar a ambos ojos (bilateral). Los casos no hereditarios, que son el 60% restante, generalmente afectan solo a un ojo (unilateral).

Síntomas
Los síntomas del retinoblastoma pueden variar, pero los más comunes incluyen:

  • Leucocoria: Aparición de un reflejo blanquecino en la pupila, a menudo descrito como un «ojo de gato» cuando se ve con luz directa.
  • Estrabismo: Desviación de uno o ambos ojos que no están alineados correctamente.
    Visión disminuida: El niño puede tener problemas para ver, aunque es difícil de notar en niños muy pequeños.
  • Enrojecimiento e hinchazón: El ojo afectado puede presentar inflamación o enrojecimiento sin causa aparente.

Diagnóstico

El diagnóstico del retinoblastoma suele comenzar con un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo pediátrico. Si se sospecha la presencia del tumor, se pueden realizar varias pruebas adicionales, tales como:

  • Ultrasonido ocular: Para obtener imágenes detalladas del interior del ojo.
  • Tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM): Para evaluar la extensión del tumor y buscar signos de propagación.
  • Examen bajo anestesia (EUA): Para permitir un examen ocular detallado cuando el niño está sedado.
  • Tú puedes detectar cáncer ocular en tus hijos menores a dos años. Sólo tienes que iluminar toda la cara del bebé a una distancia de 50 cm a 1 m con una lámpara de mano en un cuarto idealmente oscuro.
    ¿Qué tienes que buscar? Revisa que aparezca un reflejo de color rojo en ambos ojos. En caso de que no aparezca o de cualquier duda, pide una valoración a un oftalmólogo o pediatra (si no apareciera, puede indicar un tumor intraocular- retinoblastoma).

Tratamiento

El tratamiento del retinoblastoma depende de varios factores, incluyendo el tamaño y la ubicación del tumor, si uno o ambos ojos están afectados, y si el cáncer se ha diseminado. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

  • Quimioterapia: Para reducir el tamaño del tumor antes de la cirugía o la radioterapia, o como tratamiento principal para intentar salvar el ojo.
  • Radioterapia: Uso de radiación para destruir las células cancerosas. Puede ser externa o interna (braquiterapia).
  • Crioterapia: Congelación de las células tumorales para destruirlas.
  • Termoterapia: Uso de calor para destruir el tumor.
  • Cirugía: En casos graves, puede ser necesaria la enucleación, que es la extirpación del ojo afectado.

Pronóstico y Seguimiento

El pronóstico del retinoblastoma es generalmente bueno si se detecta y trata a tiempo. La tasa de supervivencia es alta, especialmente cuando el cáncer no se ha diseminado fuera del ojo. Sin embargo, es fundamental un seguimiento a largo plazo, ya que los niños con retinoblastoma hereditario tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer en la vida.

Prevención y Consejos

Para los casos hereditarios, el consejo genético puede ser útil para las familias que pueden estar en riesgo. Además, se recomienda la vigilancia ocular regular en niños con antecedentes familiares de retinoblastoma, para detectar cualquier signo temprano de la enfermedad y comenzar el tratamiento lo antes posible.

Fuente. American Cancer Society