Las deformidades de los párpados y los ojos se identifican en bebés, al nacer, por tratarse de malformaciones durante el desarrollo del feto, en la cuarta y séptima semana del embarazo.
Pueden deberse a causas hereditarias (por trastornos de herencia, transmitidos por genes o cromosomas), frecuentes entre familias, o por infecciones adquiridas por la madre durante la gestación como: rubéola, toxoplasmosis, varicela y citomegalovirus.

Tipos de anormalidades pueden ser:

CRIPTOFTALMOS (ojo oculto)

Deformidades de los párpados que pueden incluir malformación de los ojos.
Identificadas al nacer, por ser un defecto congénito que origina por anormalidad en la formación y desarrollo de los ojos, durante el embarazo.
En vez de párpado se forma una membrana de piel que recubre al globo ocular.

Síntomas

Ausencia de párpado al nacer.
Presencia de una membrana de piel que sustituye al párpado.
Frecuentemente, presenta también, otras malformaciones.
Poco frecuente.

Diagnóstico

Criptoftalmos completo: Ojo pequeño (microftálmico) cubierto por una capa de piel fusionada (sin apertura).
Criptoftalmos incompleto: Párpados rudimentarios y microftalmos.
Síndrome de Fraser: Afección predominantemente hereditaria con varias malformaciones oculares (cripto-oftalmos), fusión de los dedos de las manos o los pies (sin-dactilia), anomalías uro-genitales y/o cráneo-faciales.

COLOBOMA

Es la ausencia de parte del párpado superior o inferior, siendo más común el superior.
Frecuentemente, presenta una hendidura en el párpado, pudiendo ser solo un adelgazamiento de la piel.
Afecta más comúnmente, al tercio medio.

Diagnóstico

Grado 1 – Deformidad del párpado con ojo normal (Coloboma sin criptoftalmos)
Grado 2 – Deformidad del párpado con malformación del ojo (Coloboma con criptoftalmos) abortivo
Grado 3 – Deformidad del párpado con sin desarrollo del ojo (Coloboma con criptoftalmos completo)
Grado 4 – Parpado ausente, sustituido por piel que recubre por completo, al ojo (criptoftalmos clásico)
Grado 5 – Deformidad del párpado acompañado por malformaciones graves de la nariz y el labio superior (criptoftalmos grave)

EPICANTO

Presencia de pliegue de piel de forma semilunar, a cada lado de la nariz ,con la concavidad dirigida al ojo.
Con frecuencia este pliegue oculta la carúncula y élla, al ángulo interno del ojo, dando aspecto de estrabismo (ojo bisco).
Es frecuente en la raza amarilla, pero poco frecuente en pueblos de Mesoamérica.
Tiende a desaparecer con el crecimiento de los huesos de cara (nariz).
Si persiste y es deformante, después de los 12-14 años, se puede corregir quirúrgicamente.

PTOSIS CONGÉNITA

Caída del párpado superior (rebasando entre 0.5 y 1 ml., al borde inferior del ojo).
Se considera congénita, cuando está presente desde el nacimiento o en el primer año de vida, por malformación de los músculos elevadores del párpado.
Puede ocurrir a lo largo de la vida, por parálisis de los nervios oculares y/o de la cara.

Prevención o Protección

Solicitar asesoría genética (valoración del médico especialista en trastornos hereditarios), cuando existe algún familiar con malformaciones o deformidades de nacimiento o cuando el embarazo ocurre cuando la madre es mayor de 40 años de edad.
Administración de complementos vitamínicos durante el embarazo, en especial vitamina A.
Vacunación completa, previo al embarazo.
Consulta prenatal con el médico ginecólogo para evitar infecciones y complicaciones como parto prematuro.
Evitar exposición a los rayos X, al tomarse una radiografía.
Evitar sobre-exposición a disolventes y pesticidas.
Evitar fármacos como talidomida y warfarina.
Evitar el consumo de alcohol durante el embarazo.

Tratamiento

Proteger la córnea del ojo con lubricantes o cámara húmeda
Recurrir a cirugía cuando hay alteraciones corneales o por estética
Si el defecto es menor y el ojo responde favorablemente a lubricantes tópicos, la cirugía se puede posponer hasta que el niño sea mayor.
En defectos que ocupan más del 40-50% del párpado, puede ser necesaria una reconstrucción, en 2 etapas.

Referencias:

Graue H E, Graue W E. Oftalmología en la práctica de la medicina general, 5° edición, México; McGraw Hill. 2019
Kanski, Jack. Oftalmología Clínica. Editorial Harcourt. 9° edición. 2020.