En la actualidad, existe un numeroso abanico de pruebas prenatales que existen para una mujer embarazada. Un ejemplo de ellas son las pruebas genéticas.

Las pruebas prenatales, en general, tienen como objetivo ayudar a evaluar la salud de la madre y del futuro bebé.

En el caso particular de las pruebas genéticas prenatales, estas buscan identificar las probabilidades que tienen los padres de transmitir ciertas enfermedades o trastornos genéticos a sus hijos.

¿En qué consisten?

Las pruebas de este tipo se llevan a cabo a partir de pequeñas muestras de sangre o de tejidos corporales. Su objetivo es determinar si la madre, el padre o el bebé son portadores de genes de ciertos trastornos hereditarios.

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Debido a que las pruebas genéticas prenatales ofrecen resultados complejos, es necesario acudir con expertos para que expliquen los mismos a los padres. A los especialistas en este tema se les conoce como asesores genéticos.

Durante un asesoramiento genético se:

-Evalúa el historial médico personal y el de la familia.

-Solicitan pruebas genéticas.

-Evalúan los resultados de estas pruebas.

-Ayuda a los padres a entender los resultados para que tomen decisiones informadas sobre cómo proceder a continuación.

Los asesores genéticos:

-Ayudan a identificar y a interpretar los riesgos de la descendencia de tener un trastorno de base hereditaria.

-Explican cómo se tramiten estos trastornos.

-Sugieren las pruebas pertinentes.

-Explican las distintas posibilidades que se podrían obtener como resultado.

¿En qué casos se recomienda obtener asesoría genética?

Los expertos en salud detallan que es particularmente importante buscar asesoría de este tipo en los siguientes casos:

-Una mujer embarazada presenta resultados anómalos en una prueba prenatal de cribado estándar.

-Se obtienen resultados inesperados en una amniocentesis (prueba en la que se buscan signos de problemas como trastornos cromosómicos, problemas genéticos y defectos del tubo neural).

-Uno de los padres o un pariente cercano padece una enfermedad hereditaria o una anomalía congénita.

-Uno de los padres tiene un hijo que presenta una anomalía congénita, una discapacidad intelectual o un trastorno genético.

-La futura madre ha perdido anteriormente por motivos de salud dos o más hijos cuando eran bebés.

-La futura madre tendrá 35 años o más cuando nazca el bebé.

-A alguno de los padres le preocupa los efectos de haberse expuesto a radiaciones, medicamentos, drogas, infecciones o sustancias químicas.

 

Vía: Kid’s Health