La acromatopsia es un trastorno visual no progresivo y hereditario que se caracteriza por la ausencia de visión de los colores, disminución de la visión, sensibilidad a la luz y nistagmo (movimiento involuntario del ojo de un lado hacia el otro). La causa de este trastorno es la ausencia de conos funcionales (fotorreceptores) en la retina. Las personas con acromatopsia completa solo pueden percibir tonos negros, blancos y grises. Esto significa que su mundo consta de diferentes tonos de gris que van del negro al blanco, como si solo vieran el mundo en blanco y negro. Asimismo, aquellas con acromatopsia incompleta pueden percibir algunos colores de manera limitada.

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El trastorno se clasifica en dos tipos:

  • El tipo completo, en el que no hay conos funcionales en la retina (en absoluto). Estos pacientes tendrán síntomas visuales severos.
  • El tipo incompleto, en el que hay algunos conos funcionales y los pacientes tendrán síntomas visuales menos graves que el tipo completo.

Cabe mencionar que la condición afecta a uno de cada 30,000 nacidos vivos. Además, su prevalencia varía en diferentes partes del mundo. Debido a que existe un vínculo genético, es más común en las regiones donde existe una alta tasa de matrimonios consanguíneos (matrimonios entre parientes) y en las islas del Pacífico oriental de Pingelap.

 

Fuente: American Association for Pediatric Ophtalmology and Strabismus

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