Un nuevo estudio, publicado este mes en la revista Molecular Autism, confirma investigaciones anteriores que apuntan a que las personas con síndrome de Asperger (AS) tienen mayores posibilidades de tener una variación específica en un gen particular. Lo notable de este descubrimiento es que el estudio apoya hallazgos previos que vinculan a este mismo gen con la cantidad de empatía que pueden mostrar los individuos de la población en general.
El estudio fue realizado por un equipo de investigadores dirigido por el profesor Baron- Cohen del Centro de Investigación del Autismo de la Universidad de Cambridge. El síndrome de Asperger es un trastorno del espectro autista. Los investigadores buscaron variaciones de la secuencia (llamadas polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs ) en el gen conocido como GABRB3 en un total de 530 adultos – 118 personas con diagnóstico de AS y 412 personas sin diagnóstico.
El equipo encontró que ciertos SNPs en el gen GABRB3 fueron significativamente más frecuentes en las personas con síndrome de Asperger. También descubrieron que las variaciones genéticas adicionales en el mismo gen se relacionan con las puntuaciones que se obtienen en una medición de la empatía llamado Cociente Empatía (EQ) en la población general.
El Asperger se diagnostica cuando una persona, con buena inteligencia y capacidades lingüísticas, tiene problemas con las relaciones sociales y la comunicación, y muestra intereses inusualmente restringidos, así como resistencia al cambio. La mayoría de los estudios genéticos sobre los trastornos del espectro autista tratan a todas las condiciones como si fueran muy similares, sin embargo la realidad es que existen variaciones considerables (por ejemplo, en el nivel del lenguaje y la capacidad intelectual).
En vez de estudiar en general a personas dentro del espectro autista, este estudio analizó solamente a personas con Asperger, como un subgrupo bien definido de individuos dentro de este rango. Los investigadores examinaron el gen GABRB3, que regula el funcionamiento de un neurotransmisor llamado ácido gamma-aminobutírico (GABA) y que contiene un número de SNPs que varían entre la población.
Entre los participantes se realizaron pruebas para detectar 45 de estas variaciones dentro de este gen clave. El equipo anteriormente había observado que los SNPs en este gen resultaban más comunes en adultos con Asperger y también mostraron una relación con los niveles de empatía y sensibilidad táctil en la población en general.
Observando a un nuevo grupo de voluntarios, que no tomaron parte en los estudios anteriores, los investigadores encontraron que tres de los SNPs se presentaban nuevamente con más frecuencia en los adultos con Asperger, y dos variaciones más dentro del gen se relacionaron de nueva cuenta con los niveles de empatía en la población general, lo que confirmó que el gen está involucrado en las condiciones del espectro autista.
El profesor Baron-Cohen señala que el estudio confirma que las variaciones en el gen BABRB3 están vinculadas no solamente con el Asperger, sino también con “las diferencias individuales en la empatía en la población general. Muchos genes candidatos no se replican a través de los estudios y de las diferentes muestras, pero este descubrimiento genético parece ser un resultado sólido”. Ahora, señaló, la investigación debe enfocarse en dónde se expresa este gene en el cerebro en el autismo y cómo interactúa con otros factores genéticos y no genéticos que causan el Asperger.
El Dr Bhismadev Chakrabarti, del Departamento de Psicología de la Universidad de Reading, coautor del estudio, señala que “los genes juegan un papel importante en el autismo y el síndrome de Asperger. Este nuevo estudio se suma a la evidencia de que el GABRB3 es un gen clave que subyace en estas condiciones. Este gen está implicado en el funcionamiento de un neurotransmisor que regula la excitación y la inhibición de la actividad de las células nerviosas por lo que la investigación da información adicional vital sobre cómo el cerebro puede desarrollarse de forma diferente en las personas con Asperger”.
Varun Warrier, quien participó en el estudio como parte de su investigación de postgrado en la Universidad de Cambridge, añade que uno de los aspectos relevantes del estudio es que apunta a que las variantes comunes en este gen se vinculan tanto con el Asperger como con la empatía. “Aunque el GABRB3 no es el único gen involucrado con esta condición y en los niveles de empatía, estamos seguros que hemos identificado a uno de los ‘jugadores clave’. Estamos dando seguimiento a esto, evaluando cuánta proteínas produce el GABRB3 en el cerebro en el autismo, pues un hallazgo genético de este tipo se hace más explicativo cuando también somos capaces de medir su función”, explicó.
Vía: Universidad de Cambridge
