Diabetes, Obesidad y nutrición
Investigadores británicos recién descubrieron una nueva forma genética de obesidad y diabetes tipo 2. Esta variante se hereda en las familias de la misma manera que otros trastornos como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington, y es ocasionada por la alteración en un gen que impide la producción de una proteína específica, ésta regula la producción de hormonas que controlan el apetito, la insulina y otras hormonas esenciales para el sistema reproductivo. Al día de hoy, no se conoce con exactitud la proporción de obesidad severa y diabetes tipo 2 que es atribuida a la enfermedad genética.
En el estudio, publicado en la revista PLOS ONE, los científicos secuenciaron el ADN de una mujer joven con obesidad extrema, quien desde la niñez padece problemas severos con su peso, así como diabetes tipo 2, dificultades para aprender y problemas reproductivos. También secuenciaron el ADN de sus padres, que son primos y por lo mismo, éstos son los factores principales de que la chica desarrollara una mayor susceptibilidad a heredar la misma alteración genética de ambos progenitores.
Con ello, los especialistas encontraron que la paciente poseía dos copias de una alteración genética dañina, que inhibe la producción de carboxipeptidasa-E (CPE), una enzima crucial para regular la actividad metabólica y reproductiva, y cuya deficiencia da lugar a obesidad, diabetes y reducción de la memoria. Esto solo había sido comprobado en ratones, por lo que esta paciente representa el primer caso humano de este tipo descubierto hasta el momento.
“Hallar una causa genética para los problemas de la paciente le ha ayudado a ella y a su familia a comprender y manejar mejor su condición. También podemos ver a miembros de su familia con una copia anormal del gen, para observar que están afectados en maneras más sutiles que podrían incrementar su riesgo de obesidad”, afirmó Suzanne Alsters, primera autora del estudio e investigadora del Departmento de Medicina del Imperial College de Londres, en Reino Unido, quien fue la encargada de realizar las pruebas genéticas.
Asimismo, Alex Blakemore, profesora del Departamento de Medicina de dicha institución y autora líder del trabajo, destacó que las pruebas genéticas deben estar ampliamente disponibles para las personas que sufren obesidad severa, recalcando que el diagnóstico es esencial para los pacientes, pues les ayuda a establecer expectativas realistas y a obtener el mejor tratamiento posible. Si el diagnóstico implica una condición como ésta, deben buscarse otros posibles síntomas y ofrecer asesoría genética al paciente y a los miembros de su familia, si así lo desean.
Vía: Imperial College London
